Une nouvelle méthode pour nommer les maladies génétiques est proposée

Une nouvelle façon de nommer les maladies génétiques a été mise en avant dans un rapport qui met en évidence appliqué, historiquement inexact, ou insensible aux patients. Les épisodes, en particulier, sont un problème, car il n’est pas toujours évident de choisir le nom le plus approprié. Les noms des femmes chercheurs sont rarement utilisés. Selon les auteurs, la nomenclature est à la merci des chercheurs qui ont une passion pour les acronymes. Aucune confusion n’empêche la dénomination des gènes, disent les auteurs, car le Comité de la nomenclature des gènes humains approuve et implémente les noms et symboles des gènes humains. les conditions sont souvent connues par un ensemble confus de synonymes, d’acronymes et d’éponymes qui faussent fréquemment la précision historique.Des groupes de travail d’experts proposent des recommandations sur les noms préférés, mais aucun comité officiel de la nomenclature internationale n’existe à cette fin », explique le rapport (Nature Reviews Genetics 2003; 4: 152-6). Les auteurs du Royal Devon et de l’Exeter Bien que de nombreux éponymes, tels que Huntington, soient indiscutablement mérités, l’utilisation incorrecte des éponymes peut entraîner une déformation de la médecine et des antécédents médicaux. »Comme Huntington, il est difficile d’imaginer que la dystrophie musculaire de Duchenne soit connue sous un autre nom. La condition a été si importante dans l’histoire de la génétique médicale. Sans vouloir nuire aux réalisations de Guillaume Duchenne, la maladie a été décrite clairement par le médecin anglais Edward Meryon en 1851, quelque 17 ans avant le travail classique qui a conduit à l’association de Duchenne avec la dystrophie, « disent-ils. » Les éponymes ont tendance à être pris pour acquis comme des termes à part entière, et l’histoire des individus concernés est rarement considérée, et encore moins le mérite de leur revendication éponyme de la renommée. En plus des éponymes mal appliqués, il y en a qui sont simplement inventés ou faux mais qui ont néanmoins été acceptés dans l’usage commun. »Les auteurs disent qu’une lacune dans le système actuel est l’absence de tout groupe ou comité ayant ce mandat. Pour enquêter sur les inexactitudes historiques, y compris les fausses couches de la justice éponyme et «dont ils sont nombreux. » Un tel groupe, ajoutent-ils, « pourrait conduire à une reconnaissance accrue pour certains de nos collègues et ancêtres, mais porte également le risque controversé de diminuer Les auteurs citent une base de données en ligne qui répertorie 6028 éponymes en médecine qui sont liés à 2451 individus, dont 71 sont des femmes. « Même en tenant compte de l’acceptation relativement tardive des femmes en tant qu’égales en médecine, ce déséquilibre est Un exemple embarrassant de discrimination sexuelle », disent-ils. Puis il y a les acronymes qui peuvent être utiles mais qui peuvent être pris trop loin, une tendance appelée acronymophilie. CRASH (corpus callosum retard de l’hypoplasie adduct thumbs spastic paraparesis hydrocéphalie). « La communauté de la génétique humaine devrait considérer s’il y a place à amélioration dans la façon dont nous nommons les conditions médicales, en particulier par rapport aux pionniers qui ont ouvert la voie », disent les auteurs. Ils soutiennent qu’un nom « officiel » précis et accepté pour un syndrome ou une condition devrait être utilisé — l ‘ »orthonyme », qui signifie le nom direct ou simple.

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