Le fardeau économique postnatal du caryotype limité

Editor — Chitty et al suggèrent une stratégie pour identifier les anomalies chromosomiques qui repose sur la réaction en chaîne de polymérase fluorescente quantitative (qf-PCR) et caryotypage complet seulement en cas d’épaisseur de la clarté nucale fœtale > 4 mm, par opposition au caryotypage complet de tous les échantillons de villosités choriales1. L’élimination du double test entraîne des économies économiques initiales de £ 1.5m (€ 2,17m; 2,50m $) répartis sur 17 479 grossesses. Cependant, une telle approche a un taux d’échec de 1%, les conséquences économiques dont Chitty et al n’apprécient pas dans leur discussion. Le coût économique cumulatif supplémentaire encouru par un enfant né avec la trisomie 21 est d’environ 350 000 ( en tenant compte d’un taux de terminaison raisonnable de 70%, les six bébés qui auraient été oubliés dans l’étude représentent à eux seuls un Pour 640 000 naissances annuelles en Angleterre et au Pays de Galles, 3 et la nécessité d’échantillonner les villosités choriales dans environ 6% des grossesses4, nous estimons que le caryotypage complet a été remplacé par l’approche proposée par Chitty et al. Il en résultera une perte économique systémique de plus de 5,3 millions de dollars (c’est-à-dire des coûts supplémentaires des nourrissons nés avec une trisomie 21 moins les économies dues au caryotypage limité) chaque année. Ce n’est pas pour ignorer les externalités et les coûts intangibles qui peuvent être provoqués par des cas manqués d’anomalie chromosomique aura. Il peut être utile d’assumer les coûts initiaux des tests afin de fournir des informations réellement exactes aux mères et d’éviter une charge économique sociétale ultérieure beaucoup plus importante.

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